Studies of human genetic diseases and developmental processes with the frog Xenopus laevis

Ott, Tim

Studies of human genetic diseases and developmental processes with the frog Xenopus laevis

dc.contributor.advisor	Blum, Martin	de
dc.contributor.author	Ott, Tim	de
dc.date.accepted	2020-07-28
dc.date.accessioned	2024-04-08T09:00:20Z
dc.date.available	2024-04-08T09:00:20Z
dc.date.created	2021-04-26
dc.date.issued	2020
dc.description.abstract	Next generation sequencing is a driving force behind the identification of genes and alleles that are suspected to cause human genetic diseases. In silico tools are routinely used in the clinical everyday life to characterize unknown genotypes. However, these tools have a limited predictive accuracy and can only provide a first-line assessment. Especially un- or less studied genes require in every case predictive in vivo model systems that allow conclusions about disease associations. Classically, mice and zebrafish are utilized for such research, which concomitantly deepens the understanding of the involved developmental processes. In this collection of studies, the African clawed frog Xenopus laevis was used to explore and promote its suitability for the analysis of potential human disease genes, variants and their associated developmental processes. The first chapters covers potential candidate genes for primary ciliary dyskinesia (PCD). The second chapter addresses if an actin based motor protein and a novel metzincin peptidase, encoded by myosin ID (MYO1D) and leishmanolysin like peptidase (LMLN2)/tout-de-travers (TDT), respectively, are potentially causative for PCD independent laterality defects. The third chapter deals with two candidates for neurodevelopmental disorders, namely hyaluronan mediated motility receptor (HMMR) and progesterone immunomodulatory binding factor 1 (PIBF1).	en
dc.description.abstract	Next generation sequencing ist eine treibende Kraft hinter der Identifizierung von Genen und Allelen, die mutmaßlich humane Erbkrankheiten verursachen. Im klinischen Alltag werden routinemäßig in silico Methoden eingesetzt, um unbekannte Genotypen zu charakterisieren. Diese Methoden haben jedoch eine limitierte Vorhersagegenauigkeit und ermöglichen nur eine erste Beurteilung. Besonders spärlich oder nicht analysierte Gene erfordern in jedem Fall aussagekräftige in vivo Modellsysteme, die Schlüsse über etwaige Krankheitsassoziationen zulassen. Klassischer Weise werden für solche Forschungsbemühungen, die beiläufig auch das Verständnis der daran beteiligten Entwicklungsprozesse vertieft, Mäuse oder Zebrabärblinge verwendet. In dieser hier vorliegenden Studienkollektion wurde der Afrikanische Krallenfrosch Xenopus laevis verwendet, um dessen Eignung für die Analyse potentieller humaner Krankheitsgene, -genvarianten und deren assoziierten Entwicklungsprozesse zu ergründen und dies herauszustellen. Im ersten Kapitel werden Kandidatengene der primären ciliären Dyskinesie (PCD) besprochen. Das zweite Kapitel behandelt die Frage ob ein Aktin basierendes Motorprotein und eine neue Metzinkin Peptidase, jeweils von myosin ID (MYO1D) und leishmanolysin like peptidase 2 (LMLN2)/tout-de-travers (TDT) codiert, potentiell für PCD unabhängige Lateralitätsdefekte verantwortlich sein könnten. Das dritte Kapitel befasst sich mit zwei Kandidaten für neurologische Entwicklungsstörungen, namentlich hyaluronan mediated motility receptor (HMMR) und progesterone immunomodulatory binding factor 1 (PIBF1).	de
dc.identifier.swb	1755987315
dc.identifier.uri	https://hohpublica.uni-hohenheim.de/handle/123456789/6588
dc.identifier.urn	urn:nbn:de:bsz:100-opus-18697
dc.language.iso	eng
dc.rights.license	publ-mit-pod	en
dc.rights.license	publ-mit-pod	de
dc.rights.uri	http://opus.uni-hohenheim.de/doku/lic_mit_pod.php
dc.subject	Xenopus	en
dc.subject	Laterality	en
dc.subject	Genetic disease	en
dc.subject	Ciliopathy	en
dc.subject	Left-right organizer	en
dc.subject	Ziliopathie	de
dc.subject	Links-rechts Organisator	de
dc.subject.ddc	590
dc.subject.gnd	Krallenfrosch	de
dc.subject.gnd	Lateralität	de
dc.subject.gnd	Erbkrankheit	de
dc.title	Studies of human genetic diseases and developmental processes with the frog Xenopus laevis	de
dc.title.dissertation	Studien humaner Erbkrankheiten und von Entwicklungsprozessen mit dem Frosch Xenopus laevis	de
dc.type.dcmi	Text	de
dc.type.dini	DoctoralThesis	de
local.access	uneingeschränkter Zugriff	en
local.access	uneingeschränkter Zugriff	de
local.bibliographicCitation.publisherPlace	Universität Hohenheim	de
local.faculty.number	1	de
local.institute.number	220	de
local.opus.number	1869
local.university	Universität Hohenheim	de
local.university.faculty	Faculty of Natural Sciences	en
local.university.faculty	Fakultät Naturwissenschaften	de
local.university.institute	Institute for Zoology	en
local.university.institute	Institut für Zoologie	de
thesis.degree.level	thesis.doctoral

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