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Doctoral Thesis
2014
Investigations on major gene by polygene and gene by environment interaction in German Holstein dairy cattle
Investigations on major gene by polygene and gene by environment interaction in German Holstein dairy cattle
Abstract (English)
Putative interaction effects between DGAT1 K232A mutation and the polygenic terms (all genes except DGAT1) were investigated in chapter one. This was done for five milk production traits (milk yield, protein yield, fat yield, protein percentage and fat percentage) in the German Holstein dairy cattle population. Therefore, mixed models are used. The test for interaction relied on the comparison of polygenic variance components depending on the sire?s genotypes at DGAT1 K232A. Found substitution effects were highly significant for all traits. Significant interactions between DGAT1 K232A and the polygenic term were found for milk fat and protein percentage. These interactions could be used in breeding schemes. Depending on the DGAT1 K232A genotypes of the sample, in which the sire will be used, three polygenic breeding values of a sire can be calculated. Because the genotypes of the samples are often unknown and usually heterogeneous, this is not a practical approach. Rank correlations between the three polygenic EBVs were always above 0.95, which suggested very little re-ranking.
GxE were studied in chapter two. For this, reaction norm random regression sire models were used in the German Holstein dairy cattle population. Around 2300 sires with a minimum of 50 daughters per sire and at minimum seven first-lactation test day observations per daughter were analyzed. As traits, corrected test day records for milk yield, protein yield, fat yield and somatic cell score (SCS) were used. As environmental descriptors, we used herd test day solutions (htds) for milk traits, milk energy yield or SCS. Second-order orthogonal polynomial regressions were applied to the sire effects. Results showed significant slope variances of the reaction norms, which caused a non-constant additive genetic variance across the environmental ranges considered, which pointed to the presence of minor GxE effects. When the environment improved, the additive genetic variance increased, meaning higher (lower) htds for milk traits (SCS). This was also influenced by pure scaling effects, because the non-genetic variance increased in an improved environment and the heritability was less influenced by the environment. For the environmental ranges considered in this study, GxE effects caused very little re-ranking of the sires. To obtain unbiased genetic parameters, it was important to model heterogeneous residual variances.
A large genome-wide association analysis was conducted in chapter three to identify SNPs that affect general production (GP) and environmental sensitivity (ES) of milk traits. Around 13 million daughter records were used to calculate sire estimates for GP and ES with help of linear reaction norm models. Daughters were offspring from 2297 sires. The sires were genotyped with a 54k SNP chip. As environmental descriptor, the average milk energy yield performance of the herds at the time where the daughter observations were recorded was used. The sire estimates were used as observations in genome-wide association analyses using 1797 sires. With help of an independent validation set (500 sires of the same population), significant SNPs were confirmed. To separate GxE scaling and other GxE effects, the observations were log-transformed. GxE effects could be found with help of reaction norm models and numerous significant SNPs could be validated for GP and ES, whereas many SNPs affecting GP also affected ES. ES of milk traits is a typical quantitative trait, which is controlled by many genes with small effects and few genes with larger effect. Effects of some SNPs for ES were not removable by log-transformation of observations, indicating that these are not solely scaling effects. Positions of founded clusters were often in well-known candidate regions affecting milk traits. No SNPs, which show effects for GP and ES in opposite directions could be found.
Environmental descriptor in GxE analyses is often modelled by average herd milk production levels. Another possibility could be the level of hygiene and udder health. In chapter four, the same models were used as in chapter three. A genome-wide association analysis was done using htds for SCS as an environmental descriptor. With help of this, several SNP clusters affecting intercept and slope could be detected and confirmed. Many SNPs or clusters affecting intercept and slope could be identified, but in total, the number of SNPs affecting intercept was larger. The same SNPs could be detected and validated with and without considering GxE in reaction norm models. Some SNPs affecting only slope were found. For slope, nearly the same SNPs could be found with SCS as an environmental descriptor as presented in chapter three, although both environmental descriptors were only slightly correlated.
Abstract (German)
Mögliche Interaktionseffekte zwischen der DGAT1 K232A Mutation und einem polygenen Term (alle Gene außer DGAT1) wurden in Kapitel eins untersucht. Dies geschah für die fünf Milchproduktionsmerkmale Milchmenge, Proteinmenge, Fettmenge, Proteinanteil und Fettanteil in der deutschen Holstein Population. Hierzu wurden gemischte Modelle genutzt. Der Test auf Interaktion beruhte auf dem Vergleich der polygenen Varianzkomponenten in Abhängigkeit des Genotyps des Bullen an dem Gen DGAT1 K232A. Die gefundenen Substitutionseffekte waren hoch signifikant für alle Merkmale. Signifikante Interaktionen zwischen DGAT1 K232A und dem polygenen Term konnten für Fett- und Proteingehalt gefunden werden. Diese Interaktionen können in Zuchtprogrammen genutzt werden. Abhängig vom DGAT1 K232A Genotyp der Kühe, an die ein Bulle angepaart werden soll, können drei polygene Zuchtwerte eines Bullen berechnet werden. Da die Genotypen der Kühe oft unbekannt und normalerweise heterogen sind, ist dies allerdings keine praxisnahe Vorgehensweise. Die berechneten Rangkorrelationen zwischen den drei polygenen Zuchtwerten waren immer größer 0.95, was bedeutet, dass sehr wenige Rangierungseffekte aufgetreten sind.
GxE wurden mit zufälligen Reaktionsnormregressionsvatermodellen innerhalb der deutschen Holstein-Population in Kapitel zwei untersucht. Die Daten von ca. 2300 Bullen mit mindestens 50 Töchtern pro Bulle und mindestens sieben Testtagsbeobachtungen pro Tochter innerhalb der ersten Laktation wurden analysiert. Die betrachteten Merkmale waren korrigierte Testtagsbeobachtungen für Milchmenge, Proteinmenge, Fettmenge und Zellzahl (SCS). Als Umweltparameter wurden Herdentesttagseffekte für die Milchmerkmale, den Milchenergiegehalt und SCS hinzugezogen. Orthogonale Polynomregressionen zweiter Ordnung wurden für die Vatereffekte betrachtet. Die Ergebnisse zeigten signifikante Varianzen der Steigung der Reaktionsnormen, was eine nicht konstante additiv genetische Varianz innerhalb des gewählten Umweltbereiches bedingt. Das deutet wiederum auf das Vorkommen kleiner GxE-Effekte hin. Verbessert sich die Umwelt, steigt die additiv genetische Varianz, was bedeutet, das höhere (niedrigere) Herdentesttagseffekte für Milchmerkmale (SCS) auftreten. Begründet sind diese Veränderungen durch Skaleneffekte, da die nichtgenetische Varianz in einer besseren Umwelt ansteigt und dadurch die Heritabilität von der Umwelt weniger beeinflusst wird. Für den ausgewählten Umweltbereich dieser Studie erklären GxE nur wenige Rangierungseffekte der Bullen. Um unabhängige genetische Parameter zu erhalten, war es wichtig die Restvarianz heterogen zu modellieren.
Eine genomweite Assoziationsanalyse (GWAS) wurde in Kapitel drei durchgeführt, um SNPs zu finden, die Produktionsniveau (GP) und ES der Milchmerkmale beeinflussen. Ca. 13 Millionen Beobachtungen der Töchter wurden genutzt, um Schätzer für GP und ES der Bullen mit Hilfe eines linearen Reaktionsnormmodells zu schätzen. Die Töchter waren von 2297 verschiedenen Bullen, die mit einem 54k SNP Chip genotypisiert wurden. Als Umweltparameter wurde die durchschnittliche Milchenergiemenge der Herden betrachtet, die zeitgleich zu den Töchterbeobachtungen gemessen wurde. Die Schätzwerte von 1797 Bullen wurden anschließend in einer GWAS untersucht. Mit Hilfe eines unabhängigen Validierungsdatensatzes (500 Bullen derselben Population), konnten signifikante SNPs bestätigt werden. Um bei den GxE reine Skaleneffekt von sonstigen Effekten trennen zu können, wurden die Daten logarithmiert. GxE-Effekte konnten mit Hilfe der Reaktionsnormmodelle gefunden werden und zahlreiche signifikante SNPs für GP und ES validiert werden, wobei viele SNPs sowohl GP als auch ES beeinflussen. ES der Milchmerkmale ist ein typisches quantitatives Merkmal, das von vielen Genen mit kleinen Effekten und wenigen Genen mit großen Effekten beeinflusst wird. Die Effekte einiger SNPs für ES konnten durch das Logarithmieren nicht entfernt werden. Das zeigt, dass diese Effekte nicht nur Skaleneffekte sind. Die Positionen der gefundenen Cluster sind oft in bekannten Kandidatengenregionen für Milchmerkmale. Es konnten keine SNPs gefunden werden, die GP und ES in unterschiedlichen Richtungen beeinflussen.
Der Umweltparameter in GxE-Analysen wird oft als durchschnittliches Milchproduktionsniveaus der Herde modelliert. Eine andere Möglichkeit können das Hygieneniveau und die Eutergesundheit sein. In Kapitel vier wurden die gleichen Modelle wie in Kapitel drei genutzt. Bei der anschließenden GWAS wurden Herdentesttagseffekte für SCS als Umweltparameter genutzt. Dadurch konnten viele SNP-Cluster entdeckt und bestätigt werden, die das Produktionsniveau und die Steigung beeinflussen. Weiterhin konnten viele Cluster identifiziert werden. Wobei die Anzahl der SNPs, die das Produktionsniveau beeinflussen höher war. Auch wenn die Umweltvariable nicht betrachtet wurde, konnten für das Produktionsniveau die gleichen SNPs gefunden werden. Aber es wurden auch einige SNPs gefunden, die nur die Steigung beeinflussen. Dies waren fast die gleichen SNPs, wie die in Kapitel drei gefundenen SNPs (Umweltparameter Milchenergiemenge).
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Notes
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Publication series
Published in
Faculty
Faculty of Agricultural Sciences
Institute
Institute for Animal Husbandry and Animal Breeding
Examination date
2014-01-30
Supervisor
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Language
English
Publisher
Publisher place
Classification (DDC)
630 Agriculture
Collections
Original object
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Standardized keywords (GND)
Sustainable Development Goals
BibTeX
@phdthesis{Streit2014,
url = {https://hohpublica.uni-hohenheim.de/handle/123456789/5798},
author = {Streit, Melanie},
title = {Investigations on major gene by polygene and gene by environment interaction in German Holstein dairy cattle},
year = {2014},
school = {Universität Hohenheim},
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